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每一個(gè)寶寶的出生，都給家庭帶來(lái)了歡樂(lè)和幸福，所有父母都希望自己的孩子健康長(zhǎng)大。

但據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。以全國(guó)年出生數(shù)1600萬(wàn)計(jì)算，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，約40%的出生缺陷兒童會(huì)發(fā)展為終身殘疾。

這些數(shù)據(jù)多么觸目驚心！

每個(gè)準(zhǔn)媽媽都希望能夠孕育一個(gè)健康的寶寶。

孕期如何預(yù)防出生缺陷呢？

孕婦定期做檢查非常重要

懷孕期間，孕婦需要定期做很多檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)懷孕時(shí)存在的異常。

如每次測(cè)量血壓、腹圍，每個(gè)月需要檢查血常規(guī)和尿常規(guī)等，這就是孕期常規(guī)檢查。

但除了常規(guī)檢查外，還有一些檢查是為了發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在嚴(yán)重致死、致殘性先天缺陷，這就是產(chǎn)前篩查。

產(chǎn)前篩查主要包括兩個(gè)方面的內(nèi)容，分別是唐氏綜合征篩查和超聲產(chǎn)前篩查。這些篩查需要在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)完成。

出生缺陷早預(yù)防

孕期有很多手段可對(duì)出生缺陷進(jìn)行預(yù)防，如通過(guò)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷可以避免很多致死、致殘性出生缺陷兒的出生，這些預(yù)防措施統(tǒng)稱為二級(jí)預(yù)防。

目前產(chǎn)前篩查的項(xiàng)目有唐氏綜合征篩查和超聲產(chǎn)前篩查。

類別	名稱	時(shí)間	主要目標(biāo)
產(chǎn)前篩查	唐氏綜合征篩查	孕15~20+6周	篩查21－三體、18－三體及開(kāi)放性脊柱裂
	超聲波產(chǎn)前篩查	孕16~24+6周	通過(guò)超聲掃描檢出存在嚴(yán)重的體表及內(nèi)臟畸形的胎兒，如無(wú)腦兒、腦膨出、嚴(yán)重腦積水、脊柱裂、內(nèi)臟外翻、腹壁缺損、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全及成骨不全、上下肢短縮等致死、致殘性畸形等。
產(chǎn)前篩查有異常的孕婦應(yīng)進(jìn)行后續(xù)的產(chǎn)前診斷 ?
產(chǎn)前診斷	遺傳咨詢、超聲診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷、分子遺傳學(xué)診斷等		對(duì)主要的染色體異常及嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行明確診斷，孕婦及家屬可以根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果選擇后續(xù)的處理方法。

準(zhǔn)媽媽們一定要注意！

產(chǎn)前篩查一定要知道的內(nèi)容

唐氏綜合征篩查注意事項(xiàng)

唐氏綜合征篩查是不同于血常規(guī)等普通抽血檢測(cè)項(xiàng)目的。

? 孕婦必須在孕15~20+6周完成該項(xiàng)檢測(cè)，錯(cuò)過(guò)孕周就無(wú)法進(jìn)行了。

? 該項(xiàng)檢查除了需要抽取準(zhǔn)媽媽的血液進(jìn)行一些生化指標(biāo)的檢測(cè)外，還需要結(jié)合孕婦的年齡、體重、受孕方式等信息，通過(guò)計(jì)算機(jī)軟件評(píng)估胎兒患21－三體、18－三體及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

孕婦一定要如實(shí)向醫(yī)生提供真實(shí)的出生年月日、末次月經(jīng)日期、抽血當(dāng)日空腹體重等資料。最后還要提醒大家，抽血當(dāng)日必須空腹，否則會(huì)對(duì)檢測(cè)結(jié)果造成偏差。

唐氏綜合征篩查VS外周血游離DNA篩查

近兩年，很多準(zhǔn)媽媽聽(tīng)說(shuō)了一項(xiàng)新的產(chǎn)前篩查技術(shù)——“無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)”，也就是外周血游離DNA篩查技術(shù)，那么新技術(shù)和傳統(tǒng)的唐氏綜合征篩查有什么不同呢？  

名稱	主要內(nèi)容	唐氏綜合征篩查	外周血游離DNA篩查
相同 之處		1.都屬于篩查的范疇，而不是診斷性檢查，其準(zhǔn)確性不是100%。 2.都屬于無(wú)創(chuàng)性檢查方法，僅需要抽取母親的外周血進(jìn)行檢測(cè)。
不同 之處	檢測(cè)方法	通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，并結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕周等，得出胎兒患檢測(cè)目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率。因此唐氏綜合征篩查得出的結(jié)論是發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的比例。	直接提取出包含在母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段，通過(guò)新一代高通量DNA測(cè)序和生物信息分析，從而得知胎兒的遺傳信息，得出胎兒患檢測(cè)目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率。
	目標(biāo)疾病	①21－三體綜合征  （唐氏綜合征） ②18－三體綜合征 ③開(kāi)放性脊柱裂	①21－三體綜合征（唐氏綜合征） ②18－三體綜合征和 ③13－三體綜合征
	檢測(cè)孕周	孕15~20+6周	最早可于孕12周進(jìn)行 最佳檢測(cè)時(shí)間為12~22+6周
	檢測(cè)的準(zhǔn)確率	檢出率約為70%	檢出率可達(dá)到95%以上

唐氏綜合征篩查或外周血游離DNA篩查異常后怎么辦？

唐氏綜合征篩查和外周血游離DNA篩查，這兩個(gè)結(jié)果異常后該怎么辦呢？

首先要明確的是這兩種檢查都是篩查，如果篩查結(jié)果異常，應(yīng)進(jìn)行后續(xù)的產(chǎn)前診斷，不能直接將寶寶進(jìn)行引產(chǎn)。

篩查結(jié)果如為21－三體、18－三體、13－三體任意一項(xiàng)高風(fēng)險(xiǎn)，則建議準(zhǔn)媽媽進(jìn)行后續(xù)的胎兒染色體核型分析，比如羊水穿刺術(shù)；篩查結(jié)果如為神經(jīng)管缺陷（NTD）高風(fēng)險(xiǎn)，建議準(zhǔn)媽媽進(jìn)行胎兒超聲診斷。

外周血游離DNA篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)可直接引產(chǎn)嗎？

外周血游離DNA篩查技術(shù)在臨床上應(yīng)用日益廣泛，一些準(zhǔn)媽媽認(rèn)為外周血游離DNA篩查檢出率很高，出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)后是不是可以直接引產(chǎn)了呢？

外周血游離DNA檢測(cè)技術(shù)盡管能夠提高部分染色體疾病的檢出率，但目前仍然只是一種篩查技術(shù)，檢測(cè)結(jié)果不能保證100%正確，篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)胎兒中約有10%為正常胎兒，因而它還不能完全替代傳統(tǒng)的細(xì)胞學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)，在篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)不能直接引產(chǎn)，還需要進(jìn)行后續(xù)的產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺術(shù)。

三維和四維超聲能檢出更多的胎兒缺陷？

不可小瞧的二維超聲，二維超聲是超聲篩查的基礎(chǔ)。

目前大多數(shù)超聲醫(yī)師在二維超聲篩查與診斷中積累了比較豐富的經(jīng)驗(yàn)，通過(guò)二維超聲可以檢出絕大部分嚴(yán)重的胎兒結(jié)構(gòu)畸形。

二維超聲也是三維與四維超聲的基礎(chǔ)。三維超聲是在二維超聲的基礎(chǔ)上，利用計(jì)算機(jī)再處理功能達(dá)到圖像立體化，提供一些二維超聲無(wú)法顯示的圖像。四維彩超在三維超聲的基礎(chǔ)上，又增加了“時(shí)間維度”，也就是說(shuō)，三維彩超是立體圖片，四維彩超是錄像，可以讓準(zhǔn)媽媽看到胎兒一連串的動(dòng)作，如吮手指和打哈欠等，更具娛樂(lè)功能。

但準(zhǔn)媽媽?xiě)?yīng)該記住并遵循的重要一點(diǎn)是，超聲診斷的重要意義是對(duì)出生缺陷的識(shí)別而非娛樂(lè)目的。從目前影像圖像分析與缺陷診斷率來(lái)看，三維超聲和二維超聲對(duì)胎兒畸形的檢出率基本相同。更重要的是三維或四維超聲篩查所花費(fèi)的時(shí)間更久，探頭產(chǎn)生的熱效應(yīng)更大，相對(duì)于胎兒的安全性略差，費(fèi)用也高出不少。目前，國(guó)際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)依然明確提出，如沒(méi)有必要的醫(yī)學(xué)指征，不建議進(jìn)行胎兒三維或四維的超聲篩查。

溫馨小提示

產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷是一項(xiàng)技術(shù)含量較高的服務(wù)，并不是所有的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)都有能力開(kāi)展這些服務(wù)。2003年原國(guó)家衛(wèi)生部頒布的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中明確規(guī)定，申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)（包括相應(yīng)篩查）的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，都應(yīng)由相應(yīng)的衛(wèi)生行政部門(mén)審查批準(zhǔn)后方可開(kāi)展，其中從事產(chǎn)前篩查與診斷的技術(shù)人員，必須參加衛(wèi)生行政部門(mén)組織的培訓(xùn)與考核并取得相應(yīng)的合格證書(shū)。

因而只有符合要求的部分助產(chǎn)機(jī)構(gòu)才能開(kāi)展這些服務(wù)，準(zhǔn)媽媽們?cè)谠衅诮邮苓@些服務(wù)時(shí)一定要選擇有資質(zhì)的醫(yī)院。

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